Príznaky Downovho syndrómu u novorodenca. Podozrenie v tehotenstve je rizikom

Liečba na Downov syndróm síce neexistuje, no je to anomália, s ktorou sa dá žiť v prípade, že sa včas implementuje optimálna výchova zo strany rodičov a lekárska starostlivosť. Len tak dokážu títo ľudia žiť plnohodnotným životom. Čo vôbec Downov syndróm je, aké sú jeho prejavy a akými testmi je ho možné včas odhaliť, sme pre vás zhrnuli v nasledujúcich odsekoch.

Čo je Downov syndróm?

Bunky zdravého človeka prirodzene obsahujú 46 chromozómov, pričom jedna polovica pochádza od matky a druhá od otca. Niekedy však dochádza k prevýšeniu bežného počtu chromozómov o jeden chromozóm, čo spôsobuje, že sa dieťa rodí s chromozomálnou poruchou nazývanou Downov syndróm. Takéto dieťa disponuje 47 chromozómami, čo sa odzrkadľuje na zdraví jeho organizmu, ale i vonkajších črtách.

Zatiaľ čo príznaky tejto genetickej odchýlky boli opísané ešte koncom 19. storočia, na príčinu súvisiacu s nadbytočným 21. chromozómom sa prišlo až v 50. rokoch minulého storočia. V niektorých, veľmi zriedkavých prípadoch môže byť nositeľom genetickej anomálie samotný rodič, čo môže spôsobiť, že sa rodičovskému páru narodí viac detí s týmto syndrómom. Zväčša však nejde o vrodenú, resp. zdedenú poruchu, pretože prakticky ide o novú chybu nastávajúcu počas vytvárania genetického základu plodu z rodičovských génov.

Riziko narodenia takéhoto bábätka sa v spoločnosti spája skôr s vyšším vekom matky, avšak zo štatistických údajov vyplýva, že až 80 % detí s Downovým syndrómom sa narodí matkám, ktoré sú vo veku do 35 rokov. Súvisí to aj s faktom, že v tejto vekovo ohraničenej skupine je miera pôrodnosti dlhodobo najvyššia.

Človek s Downovým syndrómom je väčšinou ľahko rozpoznateľný pre typické tvárové črty, avšak táto diagnóza ide ruka v ruke aj s autoimunitnými poruchami, vrodenými srdcovými chybami, ťažkosťami tráviaceho traktu a štítnej žľazy, pričom zodpovedajúcou príčinou všetkých uvedených zdravotných problémov je narušenie imunitného systému človeka s Downovým syndrómom.

Vek dožitia u ľudí s Downovým syndrómom sa v porovnaní s minulosťou podstatne predĺžil. Vďačiť za to môžeme najmä pokrokom v novodobej medicíne. Stále však neexistuje možnosť, ako túto chromozomálnu poruchu úplne vyliečiť. Liečba a samotné riziko Downovho syndrómu sa vzťahuje najmä na sprievodné prejavy tejto genetickej anomálie, ktoré postihujú imunitu človeka.

Formy Downovho syndrómu

Poznáme celkovo 3 formy Downovho syndrómu, ktoré sa líšia najmä mierou zasiahnutia buniek chromozómovou chybou. Najčastejšou formou Downovho syndrómu je voľná trizómia 21, ktorú je možné nájsť pri 93 % prípadov, pričom podstata tejto anomálie spočíva v dispozícii 21. chromozómu vo všetkých bunkách jedinca.

Naopak, v prípade mozaikovej formy Downovho syndrómu ide o stav, keď určitý počet buniek obsahuje normálny počet chromozómov, pričom zvyšná časť disponuje nadbytočným 21. chromozómom. Ľudia s takýmto typom Downovho syndrómu zväčša nemajú typické fyzické črty tejto genetickej anomálie.

Posledným typom Downovho syndrómu je tzv. translokačný, ktorý spočíva v odštiepení časti chromozómu 21 v priebehu delenia buniek a jeho následnom pripojení sa k inému chromozómu, najčastejšie k 14. chromozómu. V tomto prípade človek neprejavuje žiadne typické náznaky genetickej odchýlky, no ide o jediný možný spôsob, ako môže dochádzať k dedičnosti Downovho syndrómu. V podstate nositeľ tohto chybného génu syndrómom netrpí, no prirodzene sa zvyšuje pravdepodobnosť Downovho syndrómu u jeho potomkov.

Downov syndróm a jeho príznaky

Miera a závažnosť postihnutia závisí od percenta buniek, ktoré disponuje nadbytočným chromozómom, čo znamená, že pomer zdravých a chorých buniek rozhoduje o postihnutí konkrétneho dieťaťa. Ako sme už vyššie spomenuli, ľudia s Downovým syndrómom majú isté vonkajšie poznávacie znaky, ktoré sa zaraďujú medzi hlavné príznaky Downovho syndrómu. Medzi inými je to plochejšia tvár so zošikmenými očnými štrbinami a širším nosným koreňom, menšie a nižšie uložené uši, veľký jazyk a odlišnosť od zdravého vývoja chrupu.

Okrem uvedeného však možno badať aj ďalšie znaky, ako napríklad zmenšený obvod hlavy, nadbytočné kožné nariasenie na krku, menšia dĺžka prstov, široké dlane a nižšia hmotnosť pri narodení dieťaťa s Downovým syndrómom. K znakom Downovho syndrómu, ktoré ovplyvňujú zdravie organizmu, patria práve vrodené chyby tráviacej a srdcovo-cievnej sústavy. Nie každý z týchto prejavov sa musí na konkrétnom človeku objaviť, no môže dochádzať aj k rôznej miere prejavov vymenovaných symptómov. Každý prípad je totiž plne individuálny, čo si vyžaduje rovnako osobitný prístup.

Ďalšie špecifické príznaky Downovho syndrómu u novorodenca

V dôsledku narušenej imunity môžu u detí s Downovým syndrómom vo väčšej miere hroziť infekcie dýchacích ciest. Najväčšie ťažkosti však majú matky takýchto detí v súvislosti s výživou, čo zapríčiňujú najmä spomínané vrodené chyby tráviaceho traktu, ktoré môžu vyústiť až do obezity. Za tou však v mnohých prípadoch môžu stáť problémy so štítnou žľazou, ktoré sa vyskytujú u 30 % ľudí s Downovým syndrómom.

Opodstatnený strach vyvolávajú ťažkosti s dýchaním počas spánku, pričom tento symptóm sa vyskytuje u 10 % detí postihnutých Downovým syndrómom. Ďalej môže dochádzať aj k sluchovým a zrakovým postihnutiam, ortopedickým chybám a problémom so zubami, pričom žiaden z týchto zdravotných prejavov netreba ignorovať a zľahčovať. Aby toho nebolo málo, zhoršená imunita a zvýšená pravdepodobnosť výskytu leukémie môžu skomplikovať život nejedného rodiča dieťaťa s genetickou anomáliou.

Kedy sa robia testy na Downov syndróm?

Typické znaky tejto chromozomálnej poruchy sú viditeľné aj voľným okom, čo teda umožňuje lekárom prísť k diagnóze Downovho syndrómu už hneď po narodení bábätka, pričom o jej správnosti sa presviedčajú až po odbere krvi a jej následnom genetickom teste na Downov syndróm, vykonávanom pod mikroskopom, kde je možné identifikovať chromozómovú odchýlku potvrdzujúcu danú diagnostiku. Downov syndróm možno zachytiť aj prenatálnymi genetickými testmi, čiže ešte v tehotenstve ženy, čo dáva rodičom dostatok času na dôkladnú prípravu na príchod takéhoto dieťatka na svet.

Ako sa zistí Downov syndróm?

Genetické ochorenia a anomálie je možné zistiť už v priebehu tehotenstva ženy, pričom bežne sa takéto genetické vyšetrenie v tehotenstve absolvuje približne v 16. týždni, a to prostredníctvom odberu krvi na alfafetoproteíny. To sú bielkoviny prenikajúce z plodu do krvného obehu tehotnej ženy, vďaka čomu je možné dospieť k úspešnej a včasnej diagnóze prípadných vrodených ochorení a genetických porúch.

Ultrazvuk je tiež účinným prostriedkom na odhaľovanie komplikácií v priebehu tehotenstva a ani v prípade Downovho syndrómu ultrazvuk nestráca na význame. V súvislosti s touto genetickou odchýlkou ide skôr o vyšetrenie tzv. nuchálnej oblasti, čiže oblasti šije a hlavičky, ktorá slúži na hodnotenie prejavov Downovho syndrómu v tvárovej a krčnej časti dieťaťa.

Najviac zaužívaným spôsobom zisťovania genetických ochorení v dnešnej dobe je prvotrimestriálny kombinovaný skríning, v priebehu ktorého lekár vyšetrí plod nielen ultrazvukom, ale aj pomocou odberu krvi matky. Tieto genetické vyšetrenia podstupujú matky v 11. až 14. týždni tehotenstva. Ide teda o kombináciu vyššie uvedených overených vyšetrení plodu.

Ďalším, v dnešnej dobe menej zaužívaným testom na Downov syndróm v tehotenstve je amniocentéza spočívajúca v odbere plodovej vody. K tomuto kroku sa v minulosti pristupovalo v prípade, že odber krvi vzniesol podozrenie na Downov syndróm alebo iné genetické ochorenie v tehotenstve. Matky tento test tiež absolvovali vtedy, keď boli vo veku vyššom ako 35 rokov, alebo ak sa už v rodine takáto genetická anomália vyskytla. Amniocentéza sa zväčša vykonávala v druhom trimestri tehotenstva po pozitívnom skríningu na Downov syndróm, po ktorom však často dochádzalo k falošnému diagnostikovaniu ochorenia plodu.

Amniocentéza spočíva v odbere plodovej vody pomocou dlhej ihly zavedenej do brušnej dutiny matky. Tento zákrok sa považuje za veľmi invazívny, pretože medzi inými následkami, ktoré toto vyšetrenie sprevádzajú, zvyšuje i riziko potratu. Aj to je dôvod, prečo sa od tohto genetického testu na Downov syndróm postupne upúšťa.

Potvrdená diagnóza Downovho syndrómu ešte pred narodením bábätka

Každý človek, ktorý sa rozhodne stať sa rodičom, túži po zdravom dieťati. No v prípade, že sa vyššie uvedenými zdravotnými vyšetreniami Downov syndróm u bábätka naozaj potvrdí, je prirodzené, že sa začne uvažovať nad okamžitým ukončením tehotenstva. Ešte predtým je potrebné isté veci zvážiť a nechať si všetky okolnosti prejsť chladnou hlavou. Existuje totiž mnoho ľudí s Downovým syndrómom, ktorí žijú ako plnohodnotná súčasť spoločnosti. Avšak toto všetko závisí od prístupu samotných rodičov k danej genetickej poruche.

Ešte pred finálnym rozhodnutím je preto vhodné si naštudovať čo najviac informácií o tejto chromozomálnej poruche, prípadne kontaktovať centrá pre Downov syndróm, kde sa môžete osobne stretnúť s inými rodičmi detí s takouto diagnózou. Takouto cestou môžete tiež nazrieť do života ľudí s Downovým syndrómom, čo vám môže pomôcť v rozšírení náhľadu na svet a na túto konkrétnu problematiku.

Ak sa nakoniec rozhodnete porodiť bábätko s pozitívnym skríningom na Downov syndróm, je ideálne, ak k nemu budete pristupovať ako k zdravému dieťaťu s bežne zaužívanými nárokmi, čím mu postupne pomôžete a umožníte zaradiť sa do normálneho života. Samozrejme, bude to vyžadovať špeciálny prístup v podobe využívania všetkých dostupných vzdelávacích alternatív, no vždy je lepšie spraviť všetko pre to, aby sa dieťa začlenilo do spoločnosti, ako keby ste mali zo svojho rodičovského postavenia robiť rozdiely medzi zdravými a chorými deťmi, čo môže skončiť úplnou izoláciou dieťaťa od bežného a plnohodnotného života.

Ako konať po zistení Downovho syndrómu u narodeného dieťaťa?

Nutné je okamžité vyšetrenie všetkých sústav ľudského organizmu, aby sa však prišlo na všetky vrodené, sprievodné symptómy Downovho syndrómu. Odhalenie vrodených ťažkostí umožňuje rodičom a lekárom nachádzanie optimálnych riešení, aby mohlo dieťa viesť čo najhodnotnejší život. Ako u iných bábätiek, aj u detí s Downovým syndrómom je potrebné absolvovanie všetkých očkovaní a detailné sledovanie vývoja a rastu, pričom sa však dáva veľký dôraz na monitorovanie hmotnosti, ale i očné, neurologické, sluchové, stomatologické a hormonálne vyšetrenia.

Je veľmi dôležité, aby si takéto deti vytvárali sociálne vzťahy a precvičovali si komunikáciu s ľuďmi mimo vlastnej domácnosti. Ak má dieťa nábeh na autizmus, je nutné vyhľadať psychiatrickú, psychologickú a špeciálnu pedagogickú pomoc. Je však potrebné poznamenať, že takáto diagnóza, akokoľvek vážna je miera jej prejavov, nemusí pre vás znamenať úplný „koniec sveta“.

Väčšina detí s Downovým syndrómom má schopnosť sa reálne vzdelávať, a to aj napriek istým medzerám v logickom a analytickom myslení. Špeciálne ich pamäť je na veľmi dobrej úrovni, pričom ich výnimočnosť sa prejavuje aj v ich emočnom vývoji. Deti s Downovým syndrómom sú totiž veľmi milé, emotívne, láskavé, empatické a extrémne vnímavé. Niekedy sa však u nich preukazujú aj náznaky zvýšenej miery tvrdohlavosti. Existujú síce prípady, keď sa Downov syndróm odzrkadlí na problémoch so zrozumiteľnou komunikáciou a správaním, čo môže súvisieť s nedostatočne vyvinutými komunikačnými a socializačnými schopnosťami.

Napriek všetkému platí, že v ďalších štádiách života môžu ľudia s Downovým syndrómom vykonávať ľahšie práce, pričom väčšina ostáva žiť s rodinou. V minulosti sa deti i dospelí s touto genetickou anomáliou zoskupovali v špecializovaných ústavoch, no to boli časy, keď sa Downov syndróm považoval za ochorenie brániace ľuďom s touto genetickou poruchou viesť riadny život ako každý iný zdravý človek. Časy sa síce zmenili, no ešte stále je veľmi dôležité, aby sa spoločenská stigma sprevádzajúca genetické poruchy a iné typy autizmu úplne odstránila, pretože len tak sa môžu ľudia s Downovým syndrómom cítiť ako vítaná súčasť našej spoločnosti.

Skúsenosti

Mamičky sa v diskusiách podelili o svoje skúsenosti s testami na určenie Downovho syndrómu u bábätka počas tehotenstva. Samozrejme, takéto testy schvaľujú a odporúčajú ich pri podozrení na možnosť, že by dieťa mohlo mať Downov syndróm, na druhej strane potvrdili, že nejde o 100-percentné potvrdenie syndrómu. Aj napriek zlým výsledkom sa totiž môže narodiť zdravé dieťatko.

^{Zdroj: Modrykonik.sk}

Najčastejšie otázky – FAQ

Zaujímajú vás aj iné aspekty súvisiace s témou genetickej anomálie známej ako Downov syndróm? Napadajú vám ďalšie otázky, na ktoré odpoveď neodznela v texte článku ani v sekcii otázok a odpovedí? Neváhajte nám ich položiť v komentároch pod článkom. Budeme sa snažiť ich zodpovedať čo najskôr.

Galéria obrázkov

Pridať komentár

Ďalšie články z kategórie Novorodenci

Výbava pre novorodenca – zoznam. Aká výbavička pre bábätko v zime, aká v lete

Moorov reflex v spánku. Čo to je a kedy zmizne

Kúpanie bábätka. Ako kúpať novorodenca vo vaničke – ako často, teplota vody a správne držanie

Syndróm náhleho úmrtia novorodenca – do akého veku hrozí a aká je prvá pomoc

Balenie na široko – postup, ako baliť na široko. Pomôžu ortopedické poštolkové nohavičky