Choroba motýlích krídel (Epidermolysis bullosa): Čo to je a aká je liečba?

Dozviete sa nielen príčiny vzniku tohto ochorenia, špecifické príznaky či komplikácie pridružujúce sa k chorobe motýlích krídel, no tiež spôsob liečby a celý rad preventívnych opatrení, ktoré je nutné zaviesť do svojho života po diagnostike tohto celoživotného zdravotného problému.

Čo to je choroba motýlích krídel?

Choroba motýlích krídel, tiež známa ako Epidermolysis bullosa, je nevyliečiteľným kožným ochorením, ktoré je spôsobené dedičnou alebo spontánnou mutáciou približne 10 génov v prenatálnom veku. Dedičnú formu mutácie je možné odhaliť vďaka genetickej predispozícii, ktorá môže byť dominantná alebo recesívna. Druhá z menovaných je príznačná horším priebehom ochorenia motýlích krídel, pretože chybný gén pochádza od oboch rodičov. Na rozdiel od dedičnej, spontánna mutácia nedisponuje žiadnym zdrojom či príčinou prameniacou v genetike pacienta.

Ku genetickej mutácii dochádza práve v tých častiach DNA, ktoré súvisia s množstvom proteínov v ľudskom tele. V dôsledku tejto zmeny pacientovi chýba kolagén vytvárajúci akúsi bezpečnú vrstvu medzi dvomi časťami kože – pokožkou (epidermou) a škárou (dermou), ktorých vzájomné trenie prebieha protichodne a rôznou rýchlosťou. Človeku trpiacemu ochorením motýlích krídel chýbajú ochranné proteíny, a teda trenie medzi kožnými vrstvami spôsobuje vznik bolestivých pľuzgierov a kožných rán. To znamená, že koža pacientov s chorobou motýlích krídel je neuveriteľne citlivá. Práve z dôvodu jej extrémnej krehkosti a náchylnosti na poranenie dostalo ochorenie svoj špecifický názov.

Formy ochorenia Epidermolysis bullosa

Ochorenie motýlích krídel má niekoľko rozličných foriem, ktoré sa líšia prejavmi, ich závažnosťou a ďalším vývojom v priebehu celého života pacienta. Najmiernejšou formou je Simplex, ktorej počiatočné náznaky je možné pozorovať už po narodení dieťaťa. Táto forma choroby sa týka približne 47 % pacientov a v priebehu života môže dochádzať k určitým zlepšeniam zdravotného stavu. Pľuzgiere na koži sa objavujú najmä na končatinách.

Junkčnú formu Epidermolysis bullosa možno nazvať zriedkavou, pretože ňou trpí menej ako 10 % pacientov. Vznik kožných poranení sa vzťahuje na celé telo, ale aj oblasť hrtanu a priedušiek, čo môže spôsobovať ďalšie vážne komplikácie. Najserióznejšou diagnózou v súvislosti s chorobou motýlích krídel je dystrofická forma, ktorá napáda nielen kožu celého tela, ale tiež sliznice, čím znemožňuje prehĺtanie vlastných slín. Táto forma ochorenia sa v priebehu života môže zhoršovať.

Tieto tri formy ochorenia majú vlastné subtypy, ktoré sú špecifikované dedičnosťou, génovou mutáciou, príznakmi, prognózou či výsledkami histológie. Hoci v súčasnej dobe existuje viac ako 25 typov a subtypov choroby motýlích krídel, tento počet sa vďaka vedeckým výskumom neustále zvyšuje. Niektoré typy sú dokonca príznačné len pre určité geografické územia. Pre klasifikáciu konkrétneho typu Epidermolysis bullosa platí, že diagnostikovaný druh sa nikdy nemení na iný. Ak diagnostika prebehne bezchybne, pacient má až do konca života rovnaký typ ochorenia, ako mu bolo prvotne stanovené.

Typické príznaky ochorenia motýlích krídel

V prvom rade ide o kožné ochorenie, ktorého prejavy sa týkajú tohto najväčšieho orgánu ľudského tela. Choroba motýlích krídel je príznačná vznikom bolestivých pľuzgierov, odrenín a kožných rán rôznych veľkostí, a to aj vplyvom mierneho trenia či úderu. Ochorenie je také extrémne, že aj obyčajné objatie môže spôsobiť poranenie kože. Hojenie rán vzniknutých na veľkých plochách kože je zdĺhavé a veľmi bolestivé. Miesto tvorby týchto kožných prejavov závisí od konkrétneho typu ochorenia. Kým niektoré typy sú príznačné pľuzgiermi na končatinách, iné postihujú prevažnú väčšinu pacientovej kože. Odlišuje sa takisto obdobie, v ktorom dochádza k spozorovaniu prvých príznakov.

Pľuzgiere môžu postihovať aj očné spojivky, čím dochádza ku krátkodobému zhoršeniu zraku až do pominutia vplyvu vzniknutých pľuzgierov. Primárne síce ide o postihnutie kože, avšak nedostatok kolagénu sa odrazí i na sliznici ústnej dutiny a vnútorných orgánov tráviacej, dýchacej, vylučovacej či pohlavnej sústavy. Pľuzgiere vo vnútri úst a hrtanu navyše spôsobujú bolesti pri prehĺtaní a bežnej konzumácii stravy, čo vedie pacientov k nutnej úprave jedálnička. Mnohokrát ide o nezdravú formu, ktorá môže viesť k podvýžive, anémii, rastovej retardácii či nadmerne spomalenému hojeniu kožných rán. Nedostatok živín obsiahnutých v prijímanej potrave a znemožnenie základnej ústnej hygieny tiež spôsobuje poškodenie zubnej skloviny a zubov. Časté je tiež vypadávanie nechtov či vlasov.

Hlavne u dystrofického druhu choroby hrozia tiež pohybové a svalové defekty, čoho výsledkom je skrátené svalstvo či zrastené prsty oboch párov končatín do päste. Pre túto formu choroby motýlích krídel je príznačná invalidita v skorom štádiu života, ktorá pacientovi zabraňuje v prirodzenom spôsobe života. Pre niektoré typy Epidermolysis bullosa je charakteristický oneskorený hormonálny vývoj, zatiaľ čo osteoporóza sa ozve až príliš zavčasu, a to na prelome detstva a dospelosti. U ľudí s týmto ochorením je tiež 70-krát zvýšený výskyt spinocelulárneho karcinómu, a teda zhubného nádoru kože, pred 40. rokom života.

Obmedzenia v živote človeka s chorobou motýlích krídel

Osoba s chorobou motýlích krídel je obmedzená takmer vo všetkých aspektoch bežného života. Kožné rany totiž môžu vznikať aj po najjemnejšom údere či podráždení. Pacient sa nemôže presúvať chôdzou, pretože aj pár stoviek metrov môže spôsobiť tvorbu pľuzgierov na nohách. Deti s chorobou motýlích krídel sa nemôžu hrať, jesť, chodiť, obliekať, nosiť rovnaké oblečenie či utierať sa do uterákov ako ich rovesníci. Všetky oblasti tela s kožnými ranami, musia byť neustále pokryté obväzmi, pričom sa používa aj preventívne obviazanie celého tela, aby sa predišlo ďalšiemu poraneniu kože. Aj keby veľmi chceli, pacienti sa o seba nedokážu postarať sami, a preto sú odkázaní na pomoc okolia.

Oslabená imunita tiež zabraňuje bežnému spôsobu života, ktorého súčasťou je cestovanie hromadnou dopravou, navštevovanie verejných priestranstiev, v ktorých sa pohybuje väčší dav ľudí, či kúpanie sa na verejných kúpaliskách. Tieto aspekty života si však mnohokrát pacienti odopierajú dobrovoľne z dôvodu psychických problémov, ktoré im spôsobujú negatívne dôsledky socializácie a kontaktu s okolím. Nepríjemné pohľady ľudí a nemiestne poznámky o možnej nákaze môžu podstatne poznačiť duševný vývoj pacientov.

Okrem sociálnej izolácie a každodennej starostlivosti o rany sa od pacientov očakáva dodržiavanie liečby v podobe predpísaných medikamentov či doplnkov stravy. Neoddeliteľnou súčasťou života ľudí s chorobou motýlích krídel sa stávajú nekonečné lekárske vyšetrenia a hospitalizácia. K týmto doživotným nepríjemnostiam sa v prípade serióznych typov ochorenia môžu pridružiť obmedzenia vzťahujúce sa na invalidov, ako je nezamestnanosť a finančná náročnosť situácie.

Diagnostika Epidermolysis bullosa

Keďže ide o veľmi výnimočné ochorenie, ktoré sa týka približne pol milióna osôb po celom svete, diagnostika a klasifikácia presného typu choroby motýlích krídel nemôže prebehnúť v bežnej ambulancii všeobecného lekára. Najbližšie špičkové centrum, ktoré sa tomuto ochoreniu venuje komplexným spôsobom, sa nachádza v Brne. Na zistenie presného typu ochorenia je potrebné pozorovať vývoj príznakov, pričom nápomocná je aj rodinná anamnéza. Najzložitejšie je klasifikovať ochorenie u novorodencov, pretože jednotlivé prejavy príznačné pre tri formy choroby motýlích krídel sa môžu v tomto veku prekrývať.

Najdôležitejšou súčasťou diagnostického procesu je histologické vyšetrenie, ktoré na základe umiestnenia a obdobia vzniku prvého pľuzgiera dopomáha k stanoveniu typu choroby motýlích krídel. Niektoré typy Epidermolysis bullosa sa totiž prejavia hneď po narodení dieťaťa, pričom iné sú príznačné pre štádiá života, v ktorých dochádza k prvým väčším pokrokom v psychomotorickom vývoji jedinca. V súčasnosti sa odoberá vzorka pľuzgiera, pomocou ktorej je možné zistiť, v akej vrstve kože začalo štiepenie vedúce k vzniku tohto kožného prejavu.

Choroba motýlích krídel a liečba

Keďže ide o neliečiteľnú chorobu, ktorá si vyžaduje symptomatickú formu liečenia, liečba pozostáva z preventívnych krokov zabezpečujúcich ochranu tkanív pred potenciálnym poškodením a starostlivosti o už vzniknuté poranenia kože. Liečba choroby motýlích krídel u detí spočíva v zabránení vzniku synechií a poškodeniu vnútorných orgánov, ktorá môže značne ovplyvniť budúci vývoj ochorenia. Pravidelné terapie a liečebné procesy sú založené na prevencii invalidity a symptomatickom liečení príznakov v počiatkoch ich vzniku s cieľom zabrániť zhoršeniu vývoja ochorenia. Prejavy sa síce ukážu, no vďaka terapii len v miernejšej podobe alebo s neskorším nástupom.

U detí sa ešte väčšmi prihliada na fyzioterapeutickú časť liečby, ktorá má na starosti zamedzenie rastovej retardácie a skracovania svalstva. Niektoré typy Epidermolysis bullosa, ktoré sú príznačné poškodením či disfunkciou vnútorných orgánov, si dokonca vyžadujú komplexnú úpravu jedálnička. Výživa by mala byť bohatá na minerálne látky, ako je vápnik či železo. Stále je potrebné prihliadať na pestrosť a výživnosť jednotlivých jedál, avšak rodič, resp. ošetrovateľ musí zohľadniť aj príznaky ochorenia, ktoré mnohokrát komplikujú konzumáciu iných ako kašovitých jedál.

Existujúce rany je potrebné niekoľkokrát denne dezinfikovať a obväzovať, pričom túto činnosť by mala vykonávať len skúsená, resp. zaučená osoba. Nevyhnutnosťou je opatrná manipulácia a tlmenie bolestí. V prípade, že dôjde k zápalom kože, pristupuje sa k antibiotickej liečbe. Prevencia vzniku nových rán spočíva v prispôsobení prostredia pacientovi, ktorý by sa mal vyhýbať čo i len najmenšiemu podráždeniu či poraneniu kože. Keďže osoba s chorobou motýlích krídel disponuje veľmi slabou imunitou, je potrebné pristúpiť k istým obmedzeniam súvisiacim s izoláciou, aby nedošlo k nakazeniu inými bežnými ochoreniami.

Najčastejšie otázky – FAQ

Existujú ochorenia, o ktorých sa hovorí neustále, zatiaľ čo zriedkavejšie choroby ostávajú v pozadí. Pre spoločnosť je potrebné, aby sa dozvedala o menej častých zdravotných problémoch a dedičných chorobách, ktoré majú výrazný priebeh i príznaky, pretože len tak možno zabrániť úplnému sociálnemu vytesneniu diagnostikovaných osôb. To platí aj pre chorobu motýlích krídel, ktorou sa zaoberá náš článok. Niekoľko ďalších zaujímavostí sme zhrnuli v sekcii otázok a odpovedí, pričom sekcia komentárov je neustále otvorená pre akékoľvek ďalšie otázky, skúsenosti či pripomienky týkajúce sa danej témy.

Pridať komentár

Ďalšie články z kategórie Deti

Diastáza u detí aj malého bábätka. Ako vyzerá diastáza brušných svalov?

Laryngitída detí – aké sú príznaky a najúčinnejšia liečba?

Obklad na uzliny na krku. Pomáha octanová masť alebo octový obklad?

Sladká chrasta – impetigo. Akú masť a iná liečba

Spánková regresia u detí – koľko trvá a ako si s ňou poradiť